Bolile rare și impactul lor asupra sănătății mintale: cum gestionăm incertitudinea. Află cum bolile rare afectează sănătatea mintală a pacienților și a îngrijitorilor lor..

Incertitudinea legată de viitor, lipsa unor tratamente specifice și dificultatea de a obține răspunsuri clare generează o adevărată furtună mentală greu de gestionat. Pentru mulți pacienți cu boli rare, acesta este doar începutul unui drum marcat nu doar de provocări fizice, ci și de un impact psihologic profund, în care anxietatea și depresia devin tovarăși inevitabili. Legătura dintre bolile rare și disconfortul psihic a fost evidențiată în cadrul evenimentului „Provocările invizibile ale bolilor rare: cunoaștere, înțelegere și gestionarea impactului asupra sănătății mintale”, organizat de The European House – Ambrosetti cu sprijinul Amgen. Evenimentul a subliniat cum lipsa diagnosticelor rapide și absența terapiilor eficiente forțează pacienții și familiile lor să trăiască într-o stare constantă de alertă, cu repercusiuni psihologice profunde.

Erori diagnostice și tratamente limitate

Bolile rare, care afectează mai puțin de o persoană din 2.000, au caracteristici comune: debutul adesea în copilărie, natura cronică și implicarea mai multor organe, precum și dificultatea diagnosticării. Aceasta se traduce printr-o povară emoțională și mentală semnificativă pentru pacienți, care trec prin perioade lungi de incertitudine și adesea erori diagnostice. Aproximativ 60% dintre pacienți primesc inițial un diagnostic greșit, iar pentru peste 95% dintre bolile rare nu există tratamente disponibile. Această imprevizibilitate constantă obligă pacienții să frecventeze mai des serviciile de urgență, cu un risc semnificativ mai mare decât populația generală.

Disconfortul psihic al pacienților și al îngrijitorilor

Impactul asupra sănătății mintale este evident: pacienții cu boli rare au o probabilitate de 1,5 ori mai mare de a dezvolta tulburări psihice față de populația generală. „Până la 50% dintre ei pot manifesta anxietate sau depresie, cauzate de dificultatea gestionării bolii, izolarea socială și incertitudinea cronică. Acest disconfort afectează nu doar pacienții, ci și îngrijitorii lor, 75% dintre aceștia experimentând stres și epuizare mentală”, explică Irene Gianotto, consultant The European House – Ambrosetti.

Incertitudine privind viitorul și izolare

În apropierea Zilei Mondiale a Sănătății Mintale, sărbătorită pe 10 octombrie, se atrage atenția asupra dificultăților pacienților cu boli rare, care se confruntă cu provocări majore: „Senzația de izolare și incertitudinea legată de diagnostic și perspectivele viitoare afectează grav calitatea vieții și favorizează apariția tulburărilor psihice asociate. Impactul se resimte și asupra familiei, în special asupra îngrijitorilor care gestionează pacientul, un rol adesea foarte solicitant fizic și emoțional. Înțelegerea acestor factori este esențială pentru a crea programe de suport mental care să îmbunătățească viața pacienților”, explică Camilla Callegari, directoarea Școlii de Specializare în Psihiatrie a Universității Insubria.

O problemă și de gen

Există și o componentă de gen: în Italia, peste 2 milioane de femei se confruntă zilnic cu o boală rară – peste 1 milion ca pacient și un număr similar ca îngrijitor. „Circa 50-60% dintre pacienții cu boli rare sunt femei, adesea aflate în perioada activă profesional și reproductivă, cu impact semnificativ asupra calității vieții și sănătății mintale”, subliniază Irene Gianotto. „Pentru 1 din 4 femei, situația financiară s-a schimbat după diagnostic, cu deteriorări în 8 cazuri din 10 și peste 3 zile de muncă pierdute pe lună. Este esențial un approach de gen pentru a asigura diagnostice rapide și tratamente mai precise, întrucât vârsta și sexul influențează durata procesului diagnostic, femeile și copiii având de obicei așteptări mai lungi comparativ cu bărbații și adulții.”

Exemple de boli rare și impact psihologic

Un exemplu este neuromielita optică, de care suferă aproximativ 1.500-2.000 persoane în Italia, predominant femei aflate în plină activitate profesională. „Această boală neurologică provoacă consecințe fizice și psihologice ce pot fi permanente. Simptomele afectează vederea, mobilitatea și capacitatea de a duce o viață normală”, explică Girolama Marfia, responsabil UOSD Centrul Scleroză Multiplă, Policlinico Tor Vergata, Roma. Lipsa tratamentelor adecvate și excluderea bolii din lista bolilor rare scutite de la sistemul național de sănătate agravează situația. „Fiecare recădere poate afecta permanent vederea, mobilitatea și activitățile zilnice”, completează Elisabetta Lilli, pacient și președinte al Asociației Italiene Neuromielita Optică.

O altă afecțiune este orbitopatia tiroidiană, mai frecventă la femei, care evidențiază importanța suportului psihologic: „Această boală autoimună afectează ochii și țesuturile înconjurătoare, provocând modificări ale aspectului ochilor și remodelarea lor. Întârzierea diagnosticării și lipsa protocoalelor standardizate împiedică furnizarea optimă a tratamentului. Deformarea fizică poate provoca alienare și afectează sănătatea mintală”, explică Mario Salvi, responsabil Centrul pentru Orbitopatie Basedow, Policlinico Milano.

Suportul psihologic devine astfel esențial pentru pacienți și îngrijitori. „Modificarea aspectului fizic și a funcționalității vizuale poate genera disconfort emoțional, afectând viața socială și profesională, crescând riscul de depresie și anxietate”, spune Emma Balducci, pacient și președinte al Asociației Italiene Basedowieni Tiroidei. Profesorul Salvi adaugă: „Gestionarea optimă necesită o abordare multidisciplinară, cu endocrinologi, oftalmologi și chirurgi orbitari colaborând într-o rețea națională”.

Site-ul nostru oferă posibilitatea de a contacta un psiholog pentru sesiuni de terapie. Pentru mai multe detalii, vă rugăm să ne contactați prin formularul de contact din pagina Programează o ședință cu un psiholog.